Νόσος Pompe

Η νόσος του Pompe ή γλυκογονίαση τύπου II ή ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης είναι ένα σπάνιο μεταβολικό νόσημα που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

. Οι περιορισμένες επιδημιολογικές μελέτες που εμφανίζονται στη διεθνή βιβλιογραφία περιγράφουν συχνότητες που κυμαίνονται από 1/40.000 έως 1/300.000, μεταξύ των διάφορων πληθυσμών.

• Συμπτώματα

Προσβολή των σκελετικών μυών χωρίς-, συνήθως, καρδιομεγαλία, Η μυϊκή αδυναμία, ιδίως στα κάτω άκρα, εμφάνιση προβλημάτων στη στάση, στη βάδιση και γενικά κινητικές δυσκολίες, αναπνευστικά προβλήματα.

• Θεραπεία

Οι προσπάθειες για ενζυμική υποκατάσταση άρχισαν σχεδόν αμέσως με την ανακάλυψη της αιτιολογίας της νόσου, ενώ σήμερα έχει γίνει πλέον πραγματικότητα n χορήγηση α-γλυκοσιδάσης.

Επιμέλεια πληροφοριών: Βάσια Καραγιώργου

Πηγές: www.iatrikostypos.com, www.mednet.gr, http://www.genzyme.com,  http://www.orpha.net