2.6.13



Σπάνια νοσήματα: Τι μας διδάσκει 
η ελληνική εμπειρία για τη νόσο Fabry

Τα σπάνια νοσήµατα αποτελούν αυτόνοµες νοσολογικές οντότητες, µε ιδιαίτερα χαµηλή συχνότητα εµφάνισης και υψηλή ετερογένεια. Στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης, εµφανίζονται στην παιδική ηλικία και συχνά απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. 

Εκτιµάται ότι υπάρχουν  σήµερα από 5.000 έως 8.000 διακριτά σπάνια νοσήµατα (www.orpha.net) τα οποία θα προσβάλουν το 6% µε 8% του πληθυσµού κατά τη διάρκεια της ζωής του, δηλαδή 27 έως 36 εκατ. άτοµα στην Ευρωπαϊκή Ενωση. Στις 11 Νοεµβρίου 2008 η Επιτροπή των Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων δηµοσιοποίησε πρόταση ευρωπαϊκής δράσης στον τοµέα των σπάνιων νοσηµάτων [SEC (2008) 2713 και SEC (2008) 2712]. Στόχος της ο επαρκής ορισµός τους, η κωδικοποίηση και καταγραφή τους, η δηµιουργία κέντρων εµπειρογνωµοσύνης και ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς, η ενδυνάµωση των οργανώσεων ασθενών και η προαγωγή της έρευνας. 

Παράλληλα, πρότεινε τη θέσπιση εθνικών σχεδίων, ώστε να εξασφαλίζεται στους ασθενείς µε σπάνια νοσήµατα καθολική πρόσβαση σε περίθαλψη υψηλής ποιότητας, συµπεριλαµβανοµένων των µεθόδων διάγνωσης, των ειδικών θεραπειών και των ορφανών φαρµάκων (εγκεκριµένα σκευάσµατα εξειδικευµένα για µια ορισµένη σπάνια νόσο). 

Το 2008  εκπονήθηκε και στη χώρα µας Εθνικό Σχέδιο ∆ράσης για τις σπάνιες παθήσεις (2008-2012), µε αντίστοιχους στόχους και παρόµοιες στρατηγικές. 

Η νόσος Fabry αποτελεί µια από τις σπάνιες (περίπου 1 περιστατικό ανά 100.000 πληθυσµού). Πρόκειται για µια απειλητική για τη ζωή κληρονοµική διαταραχή του µεταβολισµού των γλυκοσφιγγολιπιδίων (δοµικά και λειτουργικά συστατικά των κυτταρικών µεµβρανών). Οφείλεται σε µεταλλάξεις του γονιδίου GLA, το οποίο βρίσκεται στο χρωµόσωµα Χ και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή  του λυσοσωµιακού ενζύµου α γαλακτοζιδάση Α. Η ανεπαρκής δραστικότητα της α γαλακτοζιδάσης Α προκαλεί σταδιακή ενδοκυττάρια συσσώρευση αδιάσπαστων γλυκοσφιγγολιπιδίων, που αρχικά διαταράσσουν τις βασικές κυτταρικές µεταβολικές διεργασίες και δευτερευόντως ενεργοποιούν φλεγµονώδεις διαδικασίες, οι οποίες τελικά οδηγούν σε κυτταρικό θάνατο και ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων, όπως η καρδιά και οι νεφροί. Η νόσος Fabry προσβάλλει κυρίως τον ανδρικό πληθυσµό (φυλοσύνδετη Χ κληρονοµικότητα), αλλά συχνά και οι γυναίκες φορείς (ετερόζυγες) µπο-ρεί να εµφανίσουν µερική ή πλήρη κλινική έκφραση της νόσου.

Συμπτώματα

Τα συµπτώµατα της νόσου παρουσιάζουν προοδευτική χρονική εξέλιξη. Τα πρώτα συµπτώµατα εµφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ή πρώιµη εφηβική ηλικία, περιλαµβάνοντας χαρακτηριστικές αλλοιώσεις του δέρµατος (αγγειοκερατώµατα: στικτές, ερυθρές ή µελανόχρωµες, διακριτές βλατίδες ή οζίδια), των δοµών του οφθαλµού (αδιαφάνειες του κερατοειδούς και του φακού),ακροπαραισθησίες ή γενικευµένες κρίσεις πόνου, άτυπα κοιλιακά άλγη και διάρροιες, ανεξήγητο πυρετό και διαταραχές της εφίδρωσης (ανυδρωσία). Στην πορεία εµφανίζονται βλάβες και σε άλλα σηµαντικά όργανα-στόχους, όπως η καρδιά (υπερτροφία, αρρυθµίες), οι νεφροί (λευκωµατουρία) και το κεντρικό νευρικό σύστηµα (ΑΕΕ). Αν η νόσος δεν αντιµετωπισθεί έγκαιρα, θα οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως νεφρική και καρδιακή ανεπάρκεια και πρώιµη θνησιµότητα (4η-5η δεκαετία). 

Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί τον πρωταρχικό στόχο στη διαχείριση της νόσου Fabry, µιας και η δυνατότητα διάθεσης µιας αποτελεσµατικής µορφής θεραπευτικής αντιµετώπισης µπορεί να προλάβει την εξέλιξη και να διαφοροποιήσει την πορεία της νόσου. Είναι χαρακτηριστικό ότι πριν από το 2000 είχαν αναφερθεί στη χώρα µας µόλις 2-3 περιστατικά µε νόσο Fabry. Η δυνατότητα ειδικής µορφής αντιµετώπισης της νόσου και η έγκριση της διάθεσης της θεραπείας ενζυµικής υποκατάστασης, όπως και στις υπόλοιπες χώρες της Ε.Ε., είχαν ως αποτέλεσµα την πληρέστερη ενηµέρωση και την ευαισθητοποίηση πολλών ιατρών, διάφορων ιατρικών ειδικοτήτων. Παράλληλα, η συντονισµένη καταγραφή και η παρακολούθηση των πασχόντων και των αποτελεσµάτων της θεραπευτικής τους προσέγγισης βοήθησαν στην απόκτηση συνολικής εµπειρίας. 

Τα αποτελέσµατα είναι θεαµατικά, καθώς µέσα στα επόµενα 6-7 χρόνια διαγνώστηκαν στην Ελλάδα 20 περίπου νέα περιστατικά, δηλαδή κάθε χρόνο µία νέα οικογένεια µε νόσο Fabry προστίθεται στις ήδη υπάρχουσες. Συνολικά, στη χώρα µας η νόσος έχει διαγνωσθεί σε 12 διαφορετικές οικογένειες και έχουν καταγραφεί περίπου 25 περιστατικά. Ωστόσο, κατά την επανεκτίµηση των γνωστών αυτών οικογενειών, παρέµεινε αδιευκρίνιστο εάν ένας σηµαντικός αριθµός των µελών τους είχε ολοκληρώσει τον έλεγχο. Παράλληλα, διαπιστώσαµε µε έκπληξη πως σε τουλάχιστον τρεις περιπτώσεις ασθενών, οι οποίοι πιστεύαµε ότι αποτελούσαν την πρώτη εµφάνιση της νόσου στην οικογένειά τους, υπήρχαν ήδη µέλη τους στους οποίους είχε διαγνωσθεί η νόσος και δεν είχε κοινοποιηθεί κατάλληλα. Είναι ακόµη χαρακτηριστικό ότι, παρά την εµφάνιση των αρχικών συµπτωµάτων στην παιδική ηλικία (µέση ηλικία 15,6 έτη, εύρος 9-20), η ολοκλήρωση της διάγνωσης στους ασθενείς µας καθυστέρησε περίπου 18 έτη (µέση ηλικία διάγνωσης 36 έτη, εύρος 15-60). 

Η πρώιµη διάγνωση και ο ενδελεχής έλεγχος της οικογένειας διαφοροποιούν την εξέλιξη της νόσου Fabry. Τα σπάνια νοσήµατα αποτελούν αναµφισβήτητα ένα ειδικό πεδίο το οποίο απασχολεί πολλούς παράγοντες αλλά κυρίως τους ίδιους τους ασθενείς και όσους βρίσκονται κοντά τους και απαιτούν ειδικό Εθνικό Σχέδιο ∆ράσεις για την επαρκή αντιµετώπισή τους.

Πηγή: Ελεύθερος Τύπος, Παρασκευή 1 Μαρτίου 2013, Healht τευχ.130

«Αλληλεγγύη» για τους πάσχοντες από λυσοσωμικά νοσήματα



Ο  Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών &  Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωµικά Νοσήµατα «Η Αλληλεγγύη» ιδρύθηκε  το 1997 από ασθενείς µε νόσο Gaucher όσο και γονείς, φίλους και επιστήµονες σε µια προσπάθεια κάλυψης της ανάγκης των ασθενών να επικοινωνήσουν και να συµπαρασταθούν ο ένας στον άλλο, ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας, αλλά και της κοινής γνώµης πάνω σε αυτές τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και διεκδίκησης των δικαιωµάτων τους στη δωρεάν θεραπεία     και διάγνωση καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Στα 16 χρόνια λειτουργίας του, ο Σύλλογος «Η Αλληλεγγύη» έχει κατορθώσει να επιτύχει δωρεάν φαρµακευτική αγωγή σε όλους τους ασθενείς µε λυσοσωµικά νοσήµατα, µε πλήρη κάλυψη από τα ασφαλιστικά ταµεία. Επιπρόσθετα, αναγνωρίστηκαν και δόθηκαν ποσοστά αναπηρίας και µόρια για την εισαγωγή στην τριτοβάθµια εκπαίδευση. Στόχος µας είναι να ενταχθούν όλα τα λυσοσωµικά νοσήµατα στο νέο κανονισµό αναπηρίας, προκειµένου να αναγνωριστούν τα δικαιώµατα των ασθενών και η πρόσβαση στη θεραπεία τους. Να αποφευχθεί ο χρόνος αναµονής των ασθενών αναφορικά µε την έγκριση ποσοστών αναπηρίας τους από τα ΚΕΠΑ, που επιβαρύνει την ποιότητα ζωής τους και την παροχή ποσοστού αναπηρίας τους. Σήµερα, ο ρόλος της «Αλληλεγγύης» είναι πιο επιτακτικός από ποτέ. 

Η οικονοµική κρίση όσο και τα νέα µέτρα της κυβέρνησης έχουν επηρεάσει σε σηµαντικό βαθµό τις πολιτικές αποφάσεις στο χώρο της Υγείας, µε αποκορύφωµα την πρόσφατη απόφαση του ΕΟΠΥΥ να επιβάλει συµµετοχή στις συχνές διαγνωστικές εξετάσεις όσο και σε άλλα σκευάσµατα που απαιτούνται σε αυτούς τους ασθενείς. Λόγω της µείωσης του προϋπολογισµού του υπουργείου Υγείας, έχουν µειωθεί σηµαντικά τα κονδύλια των νοσοκοµείων και οι εκάστοτε διοικήσεις καθυστερούν τις παραγγελίες των φαρµάκων, µε αποτέλεσµα να µην υπάρχει πλήρης συµµόρφωση στις θεραπείες των ασθενών, και ενώ τα φάρµακα είναι αµιγώς νοσοκοµειακά και αποπληρώνονται 100% (παρ. 2 του άρθρου 12 Ν. 3816/2010) από τα ασφαλιστικά ταµεία, οδηγούνται οι ασθενείς µε παρότρυνση των διοικήσεων να παίρνουν τα φάρµακά τους µε δική τους ευθύνη από το κεντρικό φαρµακείο του ΕΟΠΥΥ. 

Ως αποτέλεσµα αυτό δηµιουργεί µεγάλη ταλαιπωρία στους ασθενείς, µε κίνδυνο να χάσουν την εργασία τους και να αναγκάζονται να µεταφέρουν και να φυλάξουν ευαίσθητα και υψηλού κόστους φάρµακα στην κατοικία τους, που αυτό θέτει σοβαρά ζητήµατα αναφορικά µε την πιθανότητα αλλοίωσης των φαρµάκων λόγω µη σωστής φύλαξης και διακίνησης αυτών. Ολα αυτά γίνονται προκειµένου να µην επιβαρύνονται οι προϋπολογισµοί των νοσοκοµείων και να µεταφέρεται το κόστος στον ασφαλιστικό φορέα. 

Το υπουργείο Υγείας θα πρέπει να ενισχύσει µε ειδικά κονδύλια τα νοσοκοµεία που νοσηλεύουν ασθενείς µε σπάνιες και χρόνιες παθήσεις. Ενώ υπάρχουν άτυπα κέντρα αναφοράς µε 15χρονη εξειδίκευση στα σπάνια νοσήµατα µε άρτιο επιστηµονικό και νοσηλευτικό προσωπικό, θα µπορούσαν να ενισχυθούν περαιτέρω από τις αρµόδιες αρχές και να αποκτήσουν θεσµικό ρόλο ώστε να υπάρχει καλύτερη διαχείριση των νοσηµάτων αυτών. 

∆υστυχώς, το υπουργείο Υγείας προβαίνει σε συγχωνεύσεις και κατάργηση νοσοκοµείων όπως το κλείσιµο του 3ου Θεραπευτηρίου ΙΚΑ το οποίο είναι πρότυπο νοσοκοµείο παρακολούθησης και θεραπείας για ασθενείς που πάσχουν από νόσο Gaucher µε µεγάλη εµπειρία από τη θεράποντα ιατρό µας κ. Κ. Ρέπα, αιµατολόγο. Αλλο ένα κέντρο που δέχεται µείωση κατά 50% του προϋπολογισµού του είναι το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, το οποίο αποτελεί κέντρο πρόληψης και καλύπτει ανάγκες που στόχο έχουν την προαγωγή της δηµόσιας υγείας. Το ΙΥΠ, στο οποίο η κ. Ελένη Μιχελακάκη είναι δ/ντρια ∆/νσης Ενζυµολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας, αποτελεί το µοναδικό αναγνωρισµένο κέντρο αναφοράς αθροιστικών λυσοσωµικών νοσηµάτων τόσο στην Ελλάδα όσο και από την παγκόσµια κοινότητα, το οποίο εξυπηρετεί τις εγχώριες ανάγκες από σπάνιες κληρονοµικές µεταβολικές ασθένειες Gaucher, Pompe, MPS, Fabry, καθώς και άλλα λυσοσωµικά νοσήµατα. 

          «Η Αλληλεγγύη»
Πρόεδρος: Αικατερίνη Θεοχάρη 
        Τηλ.: 210 66112

Πηγή: ΕΛΕΥΘΕΡΟΣ ΤΥΠΟΣ Παρασκευή 1 Μαρτίου 2013, Health, τευχ.130