Νόσος Gausher

Η Νόσος Gausher, είναι μια Λυσοσωμική διαταραχή που περιλαμβάνει τρείς τύπους, ενώ οφείλεται στην έλλειψη ενζύμου με το όνομα γλυκοσερεβροσιδάση. Ο επιπολασμός είναι περίπου 1/100, 000. Η ετήσια επίπτωση του Νοσήματος στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1/60, 000

Ο τύπος 1 (90% των περιπτώσεων) είναι η χρόνια και μη νευρολογική μορφή διαταραχή που σχετίζεται με οργανομεγαλία (σπλήνας, ήπαρ), ανωμαλίες των οστών (πόνος, οστεονέκρωση, παθολογικά κατάγματα) και κυτταροπενία.

• Συμπτώματα         

Οργανομεγαλία (σπλήνας, ήπαρ), ανωμαλίες των οστών (πόνος, οστεονέκρωση, παθολογικά κατάγματα) και κυτταροπενία, προοδευτική εγκεφαλοπάθεια (οφθαλμοκινητικών απραξία, επιληψία και αταξία)

• Θεραπεία

Υπάρχουν δύο διαθέσιμες θεραπείες για τη νόσο Gusher τύπου 1 και 3

α)θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης ( χρησιμοποιώντας imiglucerase ή βελαγλουκεράσης) β)θεραπείας μείωσης υποστρώματος (miglustat). Στην Gausher τύπου 2, ο θάνατος επέρχεται συνήθως πριν από την ηλικία των 2 ετών.

 

Επιμέλεια πληροφοριών: Βάσια Καραγιώργου

Πηγές: www.iatrikostypos.com, www.mednet.gr, http://www.genzyme.com,  http://www.orpha.net