Νόσος Fabry

Η Νόσος του Fabry, μια απο τις τρείς φυλοσύνδετες LSDs, αφορά τη διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοσφιγγολιπιδίων. Οφείλεται στη μερική ή ολική ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α (a-GAL A) η οποία οδηγεί σε σταδιακή συσσώρευση ουδέτερων αδιάσπαστων γλυκοσφιγγολιπιδίων και ιδιαίτερα του σφαιροτριαζυλοκεραμιδίου Gb-3 στους ιστούς και στο πλάσμα των ασθενών. 

•  Συμπτώματα

Διάχυτος πόνος, Δερματικές αλλοιώσεις, Γαστρεντερικές διαταραχές, Νεφρική προσβολή, Προβλήματα οφθαλμών Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, Υπερτροφία αριστερής κοιλίας, Βαλβιδοπάθεια, Στηθάγχη, Καρδιακές αρρυθμίες, Καρδιακή ανεπάρκεια, Μειωμένη ακουστική οξύτητα κ.α

•  Θεραπεία

Από το 2001 και μέχρι στιγμής υπάρχουν διαθέσιμα δύο φαρμακευτκά σκευάσματα που χρησιμοποιούνται ως θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. 

 Επιμέλεια πληροφοριών: Βάσια Καραγιώργου

Πηγές: www.iatrikostypos.com, www.mednet.gr, http://www.genzyme.com,  http://www.orpha.net