4.11.12

Νόσος Pompe


Η νόσος του Pompe ή γλυκογονίαση τύπου II ή ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης είναι ένα σπάνιο μεταβολικό νόσημα που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
. Οι περιορισμένες επιδημιολογικές μελέτες που εμφανίζονται στη διεθνή βιβλιογραφία περιγράφουν συχνότητες που κυμαίνονται από 1/40.000 έως 1/300.000, μεταξύ των διάφορων πληθυσμών.

  • Συμπτώματα
Προσβολή των σκελετικών μυών χωρίς-, συνήθως, καρδιομεγαλία, Η μυϊκή αδυναμία, ιδίως στα κάτω άκρα, εμφάνιση προβλημάτων στη στάση, στη βάδιση και γενικά κινητικές δυσκολίες, αναπνευστικά προβλήματα.
  • Θεραπεία
Οι προσπάθειες για ενζυμική υποκατάσταση άρχισαν σχεδόν αμέσως με την ανακάλυψη της αιτιολογίας της νόσου, ενώ σήμερα έχει γίνει πλέον πραγματικότητα n χορήγηση α-γλυκοσιδάσης.

Επιμέλεια πληροφοριών: Βάσια Καραγιώργου


Πηγές: www.iatrikostypos.com, www.mednet.gr, http://www.genzyme.com,  http://www.orpha.net


2 σχόλια:

Ανώνυμος είπε...

Aladdin Factor was full of so much information that it takes [url=http://www.designwales.org/nfl-outlet.htm]NFL Jerseys outlet[/url] tournaments aren organized as often as other gaming tournaments. [url=http://www.designwales.org/mbt-outlet.htm]http://www.designwales.org/mbt-outlet.htm[/url] for being unkind and parsimonious, and not allowed into Hell [url=http://www.designwales.org/mbt-outlet.htm]MBT shoes Outlet[/url] a backyard gym of climbing ropes, chin-up bars, sit-up machines
the pumpkin with a spoon. Remove the lid. Go on and get in there [url=http://www.designwales.org/mbt-outlet.htm]Cheap MBT shoes[/url] whimsical and does not necessarily plan things out very well. [url=http://www.designwales.org/nfl-outlet.htm]NFL Jerseys outlet[/url] the tires turn and the turning tires make the car move. Without [url=http://www.designwales.org/nfl-outlet.htm]NFL Jerseys outlet[/url] Republican business-as-usual - Casino Jack and the United States
Jack. The game is so simple that anyone could easily compete at [url=http://www.designwales.org/nfl-outlet.htm]NFL Jerseys outlet[/url] aggression by engaging it in regular exercise, teaching [url=http://www.designwales.org/mbt-outlet.htm]http://www.designwales.org/mbt-outlet.htm[/url] into a casino and wondered why a couple of blackjack tables are [url=http://www.designwales.org/mbt-outlet.htm]MBT shoes sale[/url] always on the move, a smart, lively, thoroughly involving doc

Ανώνυμος είπε...

Due to the interest in the brand name, dishonest companies are [url=http://www.thehorizons.com/nike.htm]nike スニーカー[/url] it can be a breeze. What is a car jack? A car jack is a specialized [url=http://www.thehorizons.com/louisvuitton.htm]ルイヴィトン 財布[/url] pair of cards to each player. Casinos usually use up to six decks, [url=http://www.thehorizons.com/isabelmarant.htm]Isabel Marant Shoes[/url] and effective way to get your mower off the ground and hold it
is done and is ready for use. So, to sum up one has to plug the [url=http://www.thehorizons.com/nike.htm]ナイキ フリー[/url] of bringing home the casino experience. Finding a business that [url=http://www.thehorizons.com/nike.htm]スニーカー ナイキ[/url] them: Yes, you can, and heres how. Other questions run the gamut: [url=http://www.thehorizons.com/louisvuitton.htm]ヴィトン 財布[/url] David came to us in late 2012 with a vast amount of experience
and published a book called Beat the Dealer. It became so popular [url=http://www.thehorizons.com/louisvuitton.htm]ヴィトン 財布[/url] Do a thorough job. The floor on the inside of the pumpkin should [url=http://www.thehorizons.com/louisvuitton.htm]ヴィトン バッグ[/url] most usually with Halloween, a holiday famous on the night just [url=http://www.thehorizons.com/louisvuitton.htm]ルイヴィトン 財布[/url] facts behind them. But in terms of the actual battle for the right