4.11.12

Νόσος MPS


Πρόκειται για ένα φάσμα μικοπολυσακχαριδόσεων, μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός συνόλου ένζυμων. Σε παγκόσμιο επίπεδο, MPS εμφανίζεται σε 1 άνθρωπο σε κάθε 100.000 γεννήσεις περίπου. Οι μορφές είναι αρκετές και τα συμπτώματα διαφέρουν σε γενικές γραμμές.

  • Συμπτώματα
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων που οι άνθρωποι μπορούν να βιώσουν με διαφορετικούς βαθμούς εξέλιξης της νόσου. Επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα είναι μια μεταβλητή, που επηρεάζει κάθε άτομο διαφορετικά, η λίστα που ακολουθεί παρέχει μια επισκόπηση των σημείων του σώματος και των συμπτωμάτων που μπορούν να εμφανιστούν σε άτομα με MPS .
Δυσκαμψία των αρθρώσεων, Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, Καρδιακές ασθένειες, Επαναλαμβανόμενες Πνευμονολογικές Λοιμώξεις, Ασυνήθιστα οστικά σχήματα, Αποφρακτική άπνοια ύπνου, Ρινική καταρροή, Θόλωση του κερατοειδούς, Συμπίεση νωτιαίου μυελού, Διόγκωση του Ύπατος και της Σπλήνας, Κοίλες , Απώλεια της ακοής, Νοητική επιβράδυνση, Υδροκεφαλία κ.α
  • Θεραπεία
Ενζυμικής Υποκατάστασης (EPT)
Μυελός των Οστών/μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων

Επιμέλεια πληροφοριών: Βάσια Καραγιώργου


Πηγές: www.iatrikostypos.com, www.mednet.gr, http://www.genzyme.com,  http://www.orpha.net

Δεν υπάρχουν σχόλια: