ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΦΙΛΩΝ ΜΕ ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ "Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ"

Σπάνια νοσήματα: Τι μας διδάσκει 

η ελληνική εμπειρία για τη νόσο Fabry

Τα σπάνια νοσήµατα αποτελούν αυτόνοµες νοσολογικές οντότητες, µε ιδιαίτερα χαµηλή συχνότητα εµφάνισης και υψηλή ετερογένεια. Στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης, εµφανίζονται στην παιδική ηλικία και συχνά απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. 

Εκτιµάται ότι υπάρχουν  σήµερα από 5.000 έως 8.000 διακριτά σπάνια νοσήµατα (www.orpha.net) τα οποία θα προσβάλουν το 6% µε 8% του πληθυσµού κατά τη διάρκεια της ζωής του, δηλαδή 27 έως 36 εκατ. άτοµα στην Ευρωπαϊκή Ενωση. Στις 11 Νοεµβρίου 2008 η Επιτροπή των Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων δηµοσιοποίησε πρόταση ευρωπαϊκής δράσης στον τοµέα των σπάνιων νοσηµάτων [SEC (2008) 2713 και SEC (2008) 2712]. Στόχος της ο επαρκής ορισµός τους, η κωδικοποίηση και καταγραφή τους, η δηµιουργία κέντρων εµπειρογνωµοσύνης και ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς, η ενδυνάµωση των οργανώσεων ασθενών και η προαγωγή της έρευνας. 

Παράλληλα, πρότεινε τη θέσπιση εθνικών σχεδίων, ώστε να εξασφαλίζεται στους ασθενείς µε σπάνια νοσήµατα καθολική πρόσβαση σε περίθαλψη υψηλής ποιότητας, συµπεριλαµβανοµένων των µεθόδων διάγνωσης, των ειδικών θεραπειών και των ορφανών φαρµάκων (εγκεκριµένα σκευάσµατα εξειδικευµένα για µια ορισµένη σπάνια νόσο). 

Το 2008  εκπονήθηκε και στη χώρα µας Εθνικό Σχέδιο ∆ράσης για τις σπάνιες παθήσεις (2008-2012), µε αντίστοιχους στόχους και παρόµοιες στρατηγικές. 

Η νόσος Fabry αποτελεί µια από τις σπάνιες (περίπου 1 περιστατικό ανά 100.000 πληθυσµού). Πρόκειται για µια απειλητική για τη ζωή κληρονοµική διαταραχή του µεταβολισµού των γλυκοσφιγγολιπιδίων (δοµικά και λειτουργικά συστατικά των κυτταρικών µεµβρανών). Οφείλεται σε µεταλλάξεις του γονιδίου GLA, το οποίο βρίσκεται στο χρωµόσωµα Χ και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή  του λυσοσωµιακού ενζύµου α γαλακτοζιδάση Α. Η ανεπαρκής δραστικότητα της α γαλακτοζιδάσης Α προκαλεί σταδιακή ενδοκυττάρια συσσώρευση αδιάσπαστων γλυκοσφιγγολιπιδίων, που αρχικά διαταράσσουν τις βασικές κυτταρικές µεταβολικές διεργασίες και δευτερευόντως ενεργοποιούν φλεγµονώδεις διαδικασίες, οι οποίες τελικά οδηγούν σε κυτταρικό θάνατο και ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων, όπως η καρδιά και οι νεφροί. Η νόσος Fabry προσβάλλει κυρίως τον ανδρικό πληθυσµό (φυλοσύνδετη Χ κληρονοµικότητα), αλλά συχνά και οι γυναίκες φορείς (ετερόζυγες) µπο-ρεί να εµφανίσουν µερική ή πλήρη κλινική έκφραση της νόσου.

Συμπτώματα

Τα συµπτώµατα της νόσου παρουσιάζουν προοδευτική χρονική εξέλιξη. Τα πρώτα συµπτώµατα εµφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ή πρώιµη εφηβική ηλικία, περιλαµβάνοντας χαρακτηριστικές αλλοιώσεις του δέρµατος (αγγειοκερατώµατα: στικτές, ερυθρές ή µελανόχρωµες, διακριτές βλατίδες ή οζίδια), των δοµών του οφθαλµού (αδιαφάνειες του κερατοειδούς και του φακού),ακροπαραισθησίες ή γενικευµένες κρίσεις πόνου, άτυπα κοιλιακά άλγη και διάρροιες, ανεξήγητο πυρετό και διαταραχές της εφίδρωσης (ανυδρωσία). Στην πορεία εµφανίζονται βλάβες και σε άλλα σηµαντικά όργανα-στόχους, όπως η καρδιά (υπερτροφία, αρρυθµίες), οι νεφροί (λευκωµατουρία) και το κεντρικό νευρικό σύστηµα (ΑΕΕ). Αν η νόσος δεν αντιµετωπισθεί έγκαιρα, θα οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως νεφρική και καρδιακή ανεπάρκεια και πρώιµη θνησιµότητα (4η-5η δεκαετία). 

Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί τον πρωταρχικό στόχο στη διαχείριση της νόσου Fabry, µιας και η δυνατότητα διάθεσης µιας αποτελεσµατικής µορφής θεραπευτικής αντιµετώπισης µπορεί να προλάβει την εξέλιξη και να διαφοροποιήσει την πορεία της νόσου. Είναι χαρακτηριστικό ότι πριν από το 2000 είχαν αναφερθεί στη χώρα µας µόλις 2-3 περιστατικά µε νόσο Fabry. Η δυνατότητα ειδικής µορφής αντιµετώπισης της νόσου και η έγκριση της διάθεσης της θεραπείας ενζυµικής υποκατάστασης, όπως και στις υπόλοιπες χώρες της Ε.Ε., είχαν ως αποτέλεσµα την πληρέστερη ενηµέρωση και την ευαισθητοποίηση πολλών ιατρών, διάφορων ιατρικών ειδικοτήτων. Παράλληλα, η συντονισµένη καταγραφή και η παρακολούθηση των πασχόντων και των αποτελεσµάτων της θεραπευτικής τους προσέγγισης βοήθησαν στην απόκτηση συνολικής εµπειρίας. 

Τα αποτελέσµατα είναι θεαµατικά, καθώς µέσα στα επόµενα 6-7 χρόνια διαγνώστηκαν στην Ελλάδα 20 περίπου νέα περιστατικά, δηλαδή κάθε χρόνο µία νέα οικογένεια µε νόσο Fabry προστίθεται στις ήδη υπάρχουσες. Συνολικά, στη χώρα µας η νόσος έχει διαγνωσθεί σε 12 διαφορετικές οικογένειες και έχουν καταγραφεί περίπου 25 περιστατικά. Ωστόσο, κατά την επανεκτίµηση των γνωστών αυτών οικογενειών, παρέµεινε αδιευκρίνιστο εάν ένας σηµαντικός αριθµός των µελών τους είχε ολοκληρώσει τον έλεγχο. Παράλληλα, διαπιστώσαµε µε έκπληξη πως σε τουλάχιστον τρεις περιπτώσεις ασθενών, οι οποίοι πιστεύαµε ότι αποτελούσαν την πρώτη εµφάνιση της νόσου στην οικογένειά τους, υπήρχαν ήδη µέλη τους στους οποίους είχε διαγνωσθεί η νόσος και δεν είχε κοινοποιηθεί κατάλληλα. Είναι ακόµη χαρακτηριστικό ότι, παρά την εµφάνιση των αρχικών συµπτωµάτων στην παιδική ηλικία (µέση ηλικία 15,6 έτη, εύρος 9-20), η ολοκλήρωση της διάγνωσης στους ασθενείς µας καθυστέρησε περίπου 18 έτη (µέση ηλικία διάγνωσης 36 έτη, εύρος 15-60). 

Η πρώιµη διάγνωση και ο ενδελεχής έλεγχος της οικογένειας διαφοροποιούν την εξέλιξη της νόσου Fabry. Τα σπάνια νοσήµατα αποτελούν αναµφισβήτητα ένα ειδικό πεδίο το οποίο απασχολεί πολλούς παράγοντες αλλά κυρίως τους ίδιους τους ασθενείς και όσους βρίσκονται κοντά τους και απαιτούν ειδικό Εθνικό Σχέδιο ∆ράσεις για την επαρκή αντιµετώπισή τους.

Πηγή: Ελεύθερος Τύπος, Παρασκευή 1 Μαρτίου 2013, Healht τευχ.130